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什么是Citrin缺陷病?的健康知识


2022-10-26 19:59:28 健康知识


  1、什么是Citrin缺陷病?

  Citrin 缺陷病是身体内部(主要在肝脏)不能很好地制造被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病。

  Citrin 缺陷病在儿童时期与成人时期的症状完全不一样, 所以分别用以下名称表示。

  儿童(特别是婴儿)的病名:Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症,NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)

  成人病名:成年发病瓜氨酸血症Ⅱ型:CTLN2(adult-onset type II citrullinemia)

  2、Citrin缺陷病有什么表现?

  婴儿期: NICCD

  NICCD患儿可表现尿黄、皮肤和巩膜持续黄染(黄疸)、吃奶次数多、体重增加不良或虚胖等。通过进行更加详细的检查(血液、超声波、肝生化、基因检查), 可以得以确诊。在我国,很多人被误诊为巨细胞病毒(CMV)肝炎。

  治疗可使用特殊配方奶及对症药物等。也有未经任何治疗,症状自行消失的。但是使用针对性治疗会大大加快好转的步伐,同时有可能减少发展到肝功能衰竭的机会。

  幼儿学龄期青春期

  虽然会有一段时期,看起来不像有病的样子,但部分患者可出现如下所述的特征和症状。

  特征之一是偏食,有的食物非常爱吃,有的则非常不爱吃。往往喜欢食用豆类(豆腐、毛豆)、鸡蛋、奶酪、沙拉酱等高蛋白高脂肪的食品,而一般儿童喜食的水果、果汁、甜点等糖类食品却不喜欢。另外,也有讨厌面包和米饭的孩子。

  这种特征被认为是为了有效对付疾病的一种身体反应。不要训斥孩子“过分挑食, 太不听话”, 不要不分青红皂白地强迫小孩吃与其他人一样的食品(特别是糖类食品)。

  还可有以下症状:容易疲劳、倦怠、血糖低、常拉稀、因腹痛被诊断为胰腺炎、也有出现抽风的情况。

  青春期成年期:CTLN2

  CTLN2与NICCD表现的症状完全不同。

  CTLN2可表现为突然忘记回家的路怎么走、不知道自己在哪里干什么、意识丧失、暴躁不安、癫痫发作。可以根据血液中的氨和瓜氨酸升高作出诊断。

  现在,确认有效的治疗方法是肝移植。通过定期检查早期发现后有望通过药物治疗,避免肝移植。

  最近发现,以往采用的CTLN2内科治疗方法中存有一些问题。由于CTLN2会引起高氨血症,对症治疗方法常常采用低蛋白食物、高能量输液、抗脑水肿药物等,但这些治疗可能造成CTLN2症状恶化。

  并非全部Citrin 缺陷病(2个SLC25A13 基因异常)患者都会发展成为CTLN2患者,一直健康生活的可能性也是存在的。现在认为,本病的发病,与生活习惯和激素作用等有关系。但是,具体的原因依然不详,目前正处于研究之中。

  3、应当注意的重要事项

  关于饮食

  如前所述,citrin缺陷病的患者,有厌恶糖类食物的特别饮食嗜好。这可以看作是身体与citrin缺陷进行斗争的反应。

  事先和学校的老师进行沟通,告诉老师自己的小孩“在学校伙食等方面,有可能无法吃与别人同样的东西”,这样会比较好。

  关于饮酒

  多数的患者一般是不能喝酒的。饮酒有时会成为发病的导火索,所以有必要加以注意。

  关于高浓度葡萄糖溶液滴注

  接下来是医院和医生应该注意的事项。citrin缺陷病患者也许会患其他病症,如呼吸道感染等,或者因事故而接受手术治疗的情况。那时候,医务人员应注意以下事情:

  对于citrin缺陷病患者,大量使用高浓度葡萄糖液(高能量输液、甘油注射液等),会导致症状恶化,十分危险,因此有必要加以注意。

  当然,患者本人以及家属也应当牢记这一点,向医生和医院进行明确说明至关重要。这可以认为是疾病预防措施的重要一环。

  (此外,目前认为,在小儿科等,为治疗呕吐、腹泻和低血糖而进行5左右的低浓度葡萄糖注射液点滴时,毋须担心。)

  4、为什么会患病(遗传方面)?

  在此对遗传问题进行简明扼要的说明。如希望获得更详细说明,请向您的医生或遗传咨询专家进行咨询。

  人的身体是由很多种蛋白质组成的。而基因就像是各种蛋白质的设计图纸,用所谓DNA的文字来书写。

  Citrin也是一种重要蛋白质,主要在肝脏中发挥作用。Citrin的设计图被称为SLC25A13基因(基因的表示记号难以理解,在这里称之为citrin基因)。

  每个人都携带有2张citrin基因设计图纸。一张来自父亲,另一张来自母亲。这些基因(设计图纸) 常常会出现书写错误(在遗传学上称为变异或突变)。

  有关Citrin缺陷病,2张设计图纸中如只有一张书写错误,而另一张没有异常的话,不会生病(这种状态叫做携带者)。因为携带者没有症状出现,所以不对基因进行检测的话,谁是携带者是无法知道的。

  Citrin缺陷病患者的双亲绝大部分是携带者。Citrin 缺陷病患者的父亲和母亲为携带有正常基因[A]和错误基因[a]的携带者,用Aa表示。这种同为Aa的双亲所生小孩的遗传概率是:

  携带有2个正常基因 AA 1/4

  携带正常和错误基因各一个的携带者 Aa 1/2

  有2个错误基因的患者 aa 1/4

  有2个错误基因aa(基因突变纯合子)的组合,因无法制造有功能的citrin,从而导致Citrin缺陷病。这样的遗传形式被称为常染色体隐性遗传。

  对Citrin基因突变频率进行实际调查后,在中国人中检出了与日本人同样的变异,特别是在中国长江以南地区,携带者的比率为每40人就有一人。

  但是,是否所有基因突变纯合子的人都会发生NICCD和CTLN2,还不十分清楚。

  5、Citrin是什么?

  citrin是包埋在线粒体内膜的功能性蛋白质,被称之为天冬氨酸(Asp)-谷氨酸(Glu)载体。Citrin缺陷病的情况下,肝脏细胞质中缺乏天冬氨酸,同时线粒体的能量产生减少,所以体重增加不良,而且容易疲劳。

  6、长期追踪调查的必要性

  有关此病(Citrin 缺陷病)的不明之处还很多。为了更加了解这种疾病,有必要进行长期的追踪调查。

  通过随访,可以使以下几点成为可能:

  (1)避开因为误诊为其他疾病而导致对本病的危险治疗

  (2)不用肝移植而采用内服药物治疗,适宜食物疗法;

  (3)采取预防重症疾病发生对策

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